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1.
Medicina (B.Aires) ; 67(5): 475-477, sep.-oct. 2007. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-489371

ABSTRACT

El feocromocitoma es un tumor glandular adrenal secretor de hormonas epinefrina y norepinefrina, responsables de regular la frecuencia cardíaca y la presión arterial, entre otras funciones. Este tumor puede ocurrir solo o en combinación con otros desórdenes; los factores genéticos y ambientales juegan un rol clave en su aparición. La neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) es un desorden genético frecuente que se hereda en forma autosómica dominante, caracterizado por la formación de neurofibromas (tumores que involucran los nervios tisulares) en piel, tejido subcutáneo, nervios craneales y espinales. La NF-1 se diagnostica generalmente con el examen físico. No existe un tratamiento curativo para la NF-1, pero hay modos de tratar algunas de sus complicaciones. La hipertensión arterial en la neurofibromatosis causada por un feocromocitoma es extremadamente rara con una incidencia de menos del 1% en menores de 10 años y en adultos jóvenes. Presentamos el caso clínico de una mujer joven con hipertensión de reciente diagnóstico, con la infrecuente asociación de neurofibromatosis y feocromocitoma. Discutimos los mecanismos fisiopatológicos subyacentes y sus implicancias clínicas.


A pheochromo cytoma is an adrenal gland tumor that secretes epinephrine and norepinephrine hormones, and is responsible for regulating heart rate and blood pressure, among other functions. The condition can occur alone or in combination with other disorders, and genetic and environmental factors play a key role. Neurofibromatosis- 1 (NF-1) an inherited "autosomal dominant" disorder is one of the most common genetic disorders, characterized by formation of neurofibromas (tumors involving nerve tissue) in the skin, subcutaneous tissue, cranial and spinal root nerves. NF1 generally is diagnosed by physical examination. There is no cure for NF1, but there are ways to treat some of its effects. Neurofibromatosis arterial hypertension caused by pheochromocytoma is extremely rare, less frecuent than 1% in childrens less than 10 years old, and young adults. We present a case of an extremely infrequent association between neurofibromatosis and a pheochromocytoma in a young woman with a newly diagnosed hypertension. We discuss the underlying pathophysiological mechanisms and clinical implications.


Subject(s)
Humans , Female , Adult , Adrenal Gland Neoplasms/diagnosis , Hypertension/complications , Neurofibromatosis 1/complications , Pheochromocytoma/diagnosis , Abdomen , Adrenal Gland Neoplasms/etiology , Magnetic Resonance Spectroscopy , Pheochromocytoma/etiology
2.
Arch. cardiol. Méx ; 75(supl.3): 38-48, jul.-sep. 2005. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-631939

ABSTRACT

Propósito del estudio: Investigar con marcadores de trombosis (trombóticos y fibrinolíticos), si existe estado protrombótico en estadios precoces de la enfermedad de Chagas crónica, y su asociación con factores de riesgo trombótico para enfermedad tromboembólica venosa. Métodos: Se compararon 42 chagásicos crónicos con 21 voluntarios sanos. Los marcadores de trombosis fueron: fragmento 1+2, complejo ATM, productos de degradación del fibrinógeno/fibrina, dímero D y β-tromboglobulina. Se evaluó la fibrinólisis con el tiempo de lisis de euglobulinas, y con determinaciones del activador tisular del plasminógeno y de su inhibidor. La trombofilia se evaluó con antitrombina, proteína C, fracción libre de la proteína S, resistencia a la proteína C activada, mutación R506Q del factor V Leiden, mutación de la protrombina G20210A, homocisteína y anticuerpos antifosfolipídicos: (lúpico y anticardiolipinas isoformas IgG e IgM) Resultados: En los marcadores de trombosis hubo diferencias estadísticamente significativas entre chagásicos crónicos y controles en las variables fragmento 1 + 2 (p < 0.0001), complejo ATM (p < 0.0001), productos de degradación del fibrinógeno/fibrina (p < 0.05) y dímero D (p < 0.05), pero no en la U-tromboglobulina (p = 0.06). En las variables fibrinolíticas, la diferencia fue estadísticamente significativa en el tiempo de lisis de euglobulinas (p < 0.0001), pero no en los valores del activador tisular del plasminógeno ni de su inhibidor. En la evaluación de trombofilia se obtuvieron resultados positivos para al menos 1 factor de riesgo trombofílico en 86% de los pacientes. Los anticuerpos anticardiolipinas estuvieron presentes en el 69% de los casos (p < 0.05). Los factores de riesgo trombofílicos fueron congénitos en el 39% de los casos y adquiridos en el 83%. Conclusiones: Aunque no hubo diferencias estadísticamente significativas en los marcadores de fibrinólisis, la diferencia estadísticamente significativa en los marcadores de trombosis constata la presencia de estado protrombótico en estadios precoces de la enfermedad de Chagas crónica, asociado de manera estadísticamente significativa con factores de riesgo trombofílico en el 86% de los casos (p < 0.0001), destacándose la frecuencia de anticuerpos antifosfolipídicos especialmente anticardiolipinas (69%) como factores de riesgo trombofílico adquirido.


Objective: The aim of this study was to explore the presence of prothrombotic state in early stages of chronic Chagas' disease with serum markers of thrombosis and fibrinolysis, and to investigate it's association with thrombotic risk factors for venous thromboembolic disease. Patients and methods: Forty two patients with chronic Chagas' disease were compared with 21 healthy volunteers. Thrombotic markers used were fragment 1 + 2, ATM complex, fibrinogen/fibrin degradation products, D-dimer and β-thromboglobulin. Fibrinolysis was evaluated with euglobulin lysis time, tissue plasminogen activator and it's inhibitor levels. A thrombophilic screening was performed. Antithrombin and protein C were determined by functional methods, as well as free fraction of protein S, resistance to activated protein C, factor V Leiden R506Q mutation, prothrombin G20210A mutation, homocysteine and antiphospholipid antibodies: lupus and anticardiolipin antibodies isoforms IgG and IgM. Results: In chronic Chagas' disease patients, statistically significant differences were observed in thrombotic markers: fragment 1 + 2 (p < 0.0001), ATM complex (p < 0.0001), fibrinogen/fibrin degradation products (p < 0.05) and D-dimer (p < 0.05). β-thromboglobulin did not reach statistically significant difference (p = 0.06). Statistically significant differences (p < 0.0001) were found only in euglobulin lysis time, a non specific fibrinolytic marker. Specific fibrinolytic markers tissue plasminogen activator and it's inhibitor, however, did not show statistically significant differences among studied groups. Conclusions: Eighty six percent of patients had positive thrombophilic screening for at least one thrombophilic risk factor. Thrombophilic risk factors were inherited in 39% and acquired in 83% of the patients.


Subject(s)
Adult , Female , Humans , Male , Chagas Disease/blood , Chagas Disease/complications , Fibrinolysis , Thrombosis/etiology , Biomarkers/blood , Chronic Disease , Disease Progression , Risk Factors
3.
Acta bioquím. clín. latinoam ; 34(2): 239-46, jun. 2000. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-288085

ABSTRACT

Se determinaron los niveles plasmáticos de fibrinógenos (Fg) y su relación con otros factores de riesgo en enfermos diabéticos de San Miguel de Tucumán, debido al desarrollo prematuro de enfermedad coronaria en la diabetes mellitus no insulinod dependiente (DMNID). Se estudiaron 97 pacientes con DMNID, de ambos sexos, entre37 y 65 años, relacionados con un grupo control de 50 sujetos normales, determinándose los valores de Fg plasmático, glucemia, fructosamina y perfil lipídico. Los niveles de Fg plasmático en los pacientes diabéticos fueron de 320 ñ 87 mg/dl para los hombres y 328 ñ 73 mg/dl para las mujeres, encontrándose diferencias significativas con los sujetos controles (hombres: 257 ñ 48 p < 0,005; mujeres: 256 ñ 38 p < 0,05). El perfil lipídico de los hombres diabéticos presentó niveles de colesterol total y LDL colesterol estadísticamente menores que las mujeres diabéticas (p < 0,005 y p, < 0,05 respectivamente).En éstas se observó una relación inversa y significativa entre valores de Fg y triglicéridos. El Fg fue mayor en diabéticos hipertensos que en normotensos (varones: 324 ñ 49 vs 317 ñ 57 mg/dl, p = 0,7; mujeres: 328 ñ 46 vs 309 ñ 54 mg/dl, p = 0,48). No se observaron variaciones significativas del Fg con la edad ni con el tiempo de evolución de la enfermedad, como tampoco entre varones diabéticos, fumadores y no fumadores, bebedores y no bebedores. En conclusión: los niveles de Fg elevados en los pacientes con DMNID confirman que el Fg es un factor de riesgo independiente de enfermedad cardiovascular asociada a la diabetes


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Middle Aged , Diabetes Mellitus, Type 2/blood , Fibrinogen , Argentina , Cardiovascular Diseases , Diabetes Mellitus/blood , Risk Factors
4.
Rev. med. Tucumán ; 5(3): 115-40, jul.-sept. 1999.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-263434

ABSTRACT

En este artículo se resume brevemente el rol de la inflamación en la patogénesis y la fisiopatología de los síndromes coronarios agudos y los avances recientes del conocimiento sobre los factores responsables de la inestabilidad. Se examina la evidencia que sostiene la aseveración de que la inflamación de la placa ateroesclerótica puede jugar un rol clave en la patogénesis de la angina inestable y también los mecanismos a través de los cuales la activación de las células inflamatorias en la placa ateroesclerótica pueden conducir a una oclusión transitoria o permanente. El proceso de aterogénesis ha sido considerado fundamentalmente como la acumulación de lípidos dentro de la pared arterial; sin embargo es mucho más que eso. Las lesiones ateroescleróticas pueden describirse como correspondientes a una enfermedad inflamatoria. De hecho, la más precoz de las lesiones, la llamada estría grasa, es una lesión puramente inflamatoria, constituída sólo por macrófagos derivados de monocitos y linfocitos T. Se discute el uso de marcadores bioquímicos para la identificación y estratificación precoz de riesgo. La evaluación temprana del riesgo es esencial para la aplicación del tratamiento apropiado y el manejo futuro de pacientes con síndromes coronarios agudos. La proteína C reactiva, un reactante de fase aguda, es un marcador sensible de inflamación, y es un buen candidato para conocer el riesgo de futuros eventos cardiovasculares. La interacción adhesiva es un prerequisito para el normal funcionamiento de todos los componentes del sistema cardiovascular, sin embargo también está involucrada en la patogénesis de la enfermedad cardiovascular. Existe creciente evidencia de que las moléculas de adhesión (integrinas, selectinas y la superfamilia de las inmunoglobulinas) juegan un importante rol en la patología cardiovascular. Datos experimentales y epidemiológicos sugieren que la disyunción endotelial, luego de una infección o una inflamación, puede ser un factor de riesgo transitorio para enfermedad cardiovascular, que podría promover una respuesta vascular anormal. La disrupción, fisura o ruptura de placa, complican el curso de la ateroesclerosis coronaria. El riesgo de disrupción de una placa depende más de su composición que del tamaño de la placa y de la severidad de la estenosis...


Subject(s)
Humans , Vascular Diseases/physiopathology , Coronary Thrombosis/therapy , Atherosclerosis/complications , Atherosclerosis/physiopathology , Angina, Unstable/etiology , Cholesterol, LDL/pharmacokinetics , Inflammation , Biomarkers , Disease Progression , Protein C , Smoking , Trans-Activators/immunology , Risk Factors , Coronary Disease/etiology , Coronary Disease/therapy , Creatine Kinase , Fibrinogen/pharmacokinetics
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